Министерство здравоохранения России внесло редкий наследственный синдром Рафика в официальный список орфанных болезней для улучшения диагностики.
Минздрав расширил перечень орфанных заболеваний, добавив в него синдром Рафика. Теперь в официальный список редких болезней входят 304 наименования, передает РИА «Новости».
Новое включенное заболевание является наследственным и проявляется в младенчестве. Синдром Рафика характеризуется нарушениями интеллектуального, психического и двигательного развития, а также ожирением и сниженным мышечным тонусом. Лечение данной болезни носит исключительно симптоматический характер.
Месяцем ранее министерство уже пополняло этот список. В июне в перечень были добавлены фиброматоз десмоидного типа и первичная эритромелалгия. Расширение реестра орфанных заболеваний направлено на улучшение диагностики и упрощение процесса регистрации необходимых лекарственных препаратов.
В марте Минздрав добавил в перечень редких болезней увеальную меланому и хронический гипопаратиреоз.
В июне ведомство пополнило этот список ещё двумя новыми патологиями.
В мае вице-премьер Татьяна Голикова сообщила о запуске системы выявления генетических болезней младенцев.
